Ново проучване показва метод за индивидуално разграничаване на клетките в тялото, за да се усъвършенства прецизната медицина или персонализирани терапевтични лечения.
Прецизност медицина е нов модел на здравеопазването в който генетични данни, данни за микробиома и цялостна информация за начина на живот на пациента, индивидуалните нужди и заобикалящата ги среда се използват за идентифициране и класифициране на болест и след това да предостави по-добро, персонализирано или специализирано терапевтично решение или дори ефективна стратегия за превенция в бъдеще. Този подход за молекулярно насочване напредна много през последното десетилетие и сега започва да оказва силно влияние като нова парадигма за „класифициране, диагностициране и лечение“ на заболяване. Прецизната медицина включва първо данни, а след това инструменти/системи/техники/технологии за интерпретиране и обработка на тези данни. Той също така се нуждае от подходящи разпоредби от законовите органи и разбира се сътрудничество между тях здраве грижовни работници, защото на всяко ниво участват хората. Най-важната стъпка прецизна медицина е да се разбере важността на генетичните профили на пациентите и как те трябва да бъдат интерпретирани ефективно. Това ще включва въвеждане на реформи, провеждане на обучение и т.н. По този начин практиката на прецизната медицина към днешна дата е неуловима, тъй като нейното прилагане изисква стабилна инфраструктура за данни и най-важното реформа на „умственото мислене“. Интересното е, че през 2015 г. над една четвърт от всички нови лекарства, одобрени от FDA, САЩ, са били такива персонализирани лекарства, тъй като тези по-„целеви“ лекарства се поддържат от по-малки и по-кратки клинични изпитвания с много по-точно определени критерии за подбор на пациенти и се оказват по-ефективни и успешни. Изчислено е, че персонализираните лекарства в процес на разработка ще се увеличат с почти 70% до 2020 г.
Разбиране на болестта на молекулярно ниво
Неотдавнашно революционно проучване откри нов метод, който може да даде представа за това как болестта се развива и разпространява в тялото на молекулярно ниво. Това разбиране се счита за решаващо за развитието на това, което се обсъжда като „прецизна медицина“. Методът, описан в изследването, много ефективно и бързо разпознава подтиповете клетки в тялото, което може да помогне за точното определяне на „точните“ клетки, участващи в определено заболяване. Това признание е постигнато за първи път и това прави изследването публикувано в Nature Biotechnology изключително интересен и актуален за бъдещето на медицинската област.
И така, въпросът е как типовете клетки могат да бъдат разпознати в тялото. В човешкото тяло има около 37 трилиона клетки и по този начин разграничаването на всяка клетка поотделно не може да се определи като проста задача. Всички клетки в нашето тяло носят геном – пълен набор от гени, кодирани в клетката. Този модел на това какви гени вътре в клетката (или по-скоро „експресирани“ в клетката) е това, което прави клетката уникална, например дали е чернодробна клетка или мозъчна клетка (неврон). Тези „подобни“ клетки на един орган все още могат да бъдат отличителни една от друга. Метод, демонстриран през 2017 г., показа, че клетъчните типове, които се профилират, могат да бъдат разграничени по химически маркери, които са вътре в ДНК на клетката. Тези химични маркери са моделът на метилови групи, свързани в ДНК на всяка клетка – наричан „метилом“ на клетката. Този метод обаче е много ограничаващ в смисъл, че позволява само едноклетъчно секвениране. Изследователи от Университета по здравеопазване и наука в Орегон, САЩ, разшириха този съществуващ метод, за да профилират хиляди клетки едновременно. И така, този нов метод показва почти 40-кратно увеличение и добавя уникални комбинации (или индекси) на ДНК последователности към всяка клетка, които се разчитат от инструмент за секвениране. Екипът е използвал този метод успешно за индексиране на няколко човешки клетъчни линии и също и миши клетки, за да разкрият информация за около 3200 единични клетки. Авторите отбелязват, че едновременното четене също води до намалени разходи, което ги намалява до приблизително 50 цента (USD) в сравнение с $20 до $50 за една клетка, което прави библиотеките за метилиране на едноклетъчна ДНК по-рентабилни.
Аспекти на прецизната медицина
Това проучване е революционно и има потенциала да ускори развитието на прецизна медицина или прецизни лечения за много състояния, при които е налице хетерогенност или разнообразие на клетъчния тип, като напр. рак, нарушения, които засягат мозъка (невронаука) и сърдечно-съдовата заболяване, което засяга сърцето. Въпреки това, все още е дълъг път, преди да приемем прецизната медицина, защото тя изисква добро сътрудничество между фармацевтичните и здравните работници, което може да включва заинтересовани страни, експерти от различни сектори, анализатори на данни и групи за защита на потребителите. Научните и технологични постижения определено помагат за развитието на специализирани, таргетни терапии и създаването на решения, ориентирани към пациента, поради което бъдещето на прецизната медицина изглежда светло. След като диагностиката е на място, „умението“ на пациентите може да бъде проучено и разбрано, така че овластените пациенти да могат сами да изискват повече информация и избор за опциите, които имат, водещи до по-рентабилни резултати.
Отрицателният аспект на молекулярно базираната прецизна медицина е, че тя не е осъществима или достъпна за всички области на терапия, ако говорим за, а също и за всички здравни системи, и няма да бъде по-добре в скоро време в бъдеще. Събирането на цялата информация, която е специфична за пациентите, на първо място изисква огромно съхранение на данни. Тази информация, по-специално генетичните данни, е уязвима за кибератаки, поради което сигурността и поверителността са изложени на риск, а също и злоупотреба с такива данни. Данните, които се събират, са предимно от доброволци, така че можем да съберем само процент от цялото население, което може да повлияе на дизайна на технологиите. И най-важният аспект е „собствеността“ на тези данни, кой е собственикът и защо, това е голям въпрос, който все още предстои да бъде разгледан. Фармацевтичните компании ще трябва да се ангажират по-съвместно с правителствата и доставчиците на здравни услуги, за да съберат подкрепа и инерция за целеви терапии, но тогава частните генетични данни, предавани на частни компании, са голям дебат.
За хронични заболявания като диабет или сърдечни заболявания, прецизната медицина с цифрово захранване е една алтернатива, т.е. носими устройства, които обикновено са мащабируеми и са достъпно решение в сравнение с предоставянето на скъпи персонализирани грижи. Освен това всички лекарства не могат наистина да се превърнат в прецизна медицина, тъй като здравните системи по света вече са обременени и е почти невъзможно, както и нелепо скъпо да се предоставят целеви терапии за малки групи от населението или тези в страни със средни или ниски доходи. Тези терапии трябва да се предоставят по добре и по-фокусиран начин. Парадигмите на здравеопазването, базирани на населението и хората, ще продължат да бъдат важни, като подходите на прецизна медицина ги подобряват в избрани терапевтични области и системи на здравеопазване. Все още е дълъг път, преди да можем да картографираме популация, интерпретираме и анализираме информацията, съхраняваме безопасно и сигурно и разработване на персонализирани препоръки и терапевтични лечения.
***
{Можете да прочетете оригиналната изследователска статия, като щракнете върху връзката DOI, дадена по-долу в списъка с цитирани източници}
Източник (и)
Mulqueen RM et al. 2018. Силно мащабируемо генериране на профили на метилиране на ДНК в единични клетки. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112