The complete human геном sequence of the two X chromosomes and autosomes from the female tissue derived cell line has been completed. This includes the 8% of the геном sequence that was missing in the original draft that was released in 2001.
Пълният човешки геном sequence of the entire 3.055 billion base pairs has been revealed by the Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium. This represents the largest improvement to the human reference геном released in 2001 by Celera Genomics and the International Human Геном Sequencing Consortium. That геном sequence covered most of the euchromatic regions while either leaving out the heterochromatin regions or erroneous representation. These regions comprise 8% of the human геном that has finally been revealed. The new T2T-CHM13 reference1 включва пълна последователност за всички 22 автозоми плюс хромозома X. Тази нова референтна последователност също коригира множество грешки и е добавила приблизително 200 милиона bp нови последователности, съдържащи 2,226 генни копия, от които се предвижда, че 115 кодират протеин.
The current GRCh38.p13 reference genome has been as a result of two major updates, one in 2013 and the other one on 2019 on the 2001 Celera genome sequence. However, it still had 151 million base pairs of unknown sequence distributed throughout the геном, including pericentromeric and sub telomeric regions, duplications, gene and ribosomal DNA (rDNA) arrays, all of which are necessary for fundamental cellular processes. The new reference has been named as T2T-CHM13 as it comes from sequencing the DNA from CHM13 (Complete Hydatiform Mole) cell line and is performed by T2T consortium. The cell line is derived from abnormal fertilized egg or an overgrowth of tissue from the placenta in which women appears to be pregnant (false pregnancy), hence the sequence represents only of the two X chromosomes and autosomes of the female. Multiple sequence technologies have been put to use such as PacBio, Oxford Nanopore, 100X and 70X Illumina sequencers to name a few. The technological advances in sequencing have led to the sequencing of the remaining 8% as mentioned above.
Единственото ограничение на последователността T2T-CHM13 е липсата на Y хромозома. Това секвениране в момента е в ход, като се използва ДНК от клетъчната линия HG002, която има 46 (23 двойки) с XY кариотип. След това последователността ще бъде сглобена, като се използват същите методи, разработени за хомозиготния CHM13 геном.
Наличието на T2T-CHM13 като нова справка геном представлява сериозен пробив, който ще помогне за разбирането на ролята на хетерохроматиновите региони и ще помогне за разбирането на ефектите му върху клетъчните процеси по-подробно. Докато секвенирането на Y хромозомата бъде завършено, това ще служи като референтен геном за бъдещи изследвания за разбиране на клетъчните процеси и функции.
***
Препратки
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Пълната последователност на човешкия геном bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
