Проучването показва техника за редактиране на гени за защита на потомците от наследствени заболявания
Проучване, публикувано в природа показа за първи път, че човешки ембрион може да бъде коригиран на много ранен етап от ембрионалното развитие чрез редактиране на гени (наричана още генна корекция) техника, наречена CRISPR. Проучването, сътрудничество между Salk Institute, Oregon Health and Science University в Портланд и Института за основни науки в Корея, показва, че изследователите са коригирали патогенната генна мутация за сърдечно заболяване в човешкия ембрион, за да елиминират това. болест в сегашното потомство и бъдещите поколения. Изследването предоставя значителна информация за предотвратяването на хиляди заболявания, причинени от единични/множествени мутации само в една ген.
Коригиране на единичен ген, свързан с болестта, преди началото на живота
Сърдечно заболяване, наречено хипертрофична кардиомиопатия (HCM), е най-честата причина за внезапен сърдечен арест, водещ до смърт, и засяга приблизително 1 на 500 души от всяка възраст и пол. Смята се, че HCM е най-честото наследствено или генетичен сърдечно заболяване в световен мащаб. Причинява се от доминантна мутация в ген (MYBPC3), но наличието на това състояние не се открива, докато не стане твърде късно. Хората с мутантно копие на този ген имат 50 процента шанс да го предадат на собствените си деца и по този начин коригирането на тази мутация в ембрионите би предотвратило болест не само при засегнатите деца, но и при бъдещите им потомци. Използвайки IVF (ин витро оплождане) техники, изследователите инжектират коригираните генни компоненти в здрави донорски яйцеклетки, оплодени със спермата на донора. Методологията им позволява собствени клетки на донора ДНК-ремонт механизми за коригиране на мутацията по време на следващия кръг от клетъчно делене. Мутацията основно се коригира чрез използване на изкуствена ДНК последователност или немутираното копие на оригиналния MYBPC3 ген като начален шаблон.
Изследователите анализираха всички клетки в ранните ембриони, за да видят колко ефективно е поправена мутацията. Техниката на ген редактирането, макар и на много предварителен етап, е установено, че е безопасно, точно и ефективно. Накратко, „работи“. За изследователите беше изненадващо да видят, че ген редактиране went off very well and they did not see any side concerns like induction of detectable off-target mutations and/or genome instability. They developed a robust strategy to ensure consistent repair in all the cells of the embryo. This is a novel strategy which has not been reported so far and this technology successfully repairs the disease-causing single gene mutation by taking advantage of a ДНК реакция на възстановяване, която е много уникална за ембрионите само в много ранен стадий на зачеването.
Етичен дебат около редактирането на гени
Such advances in stem cell technologies and gene editing – though still very much in infancy – have given hope to possibly millions of people inheriting disease-causing mutations in their genes by showing a technique to prevent and cure a number of such diseases. The potential of this study is huge and impactful; however, this is an ethically debatable topic and any steps towards such studies have to be cautiously taken by after giving highest consideration to all necessary ethical judgments. Other barriers to this type of study include no support for embryo research and prohibition of any clinical trials related to germline (cells that become sperm or eggs) genetic modification. One instance which the researchers have categorically stated is careful avoidance of introduction of unintended mutations into the germ line.
Авторите заявяват, че тяхното проучване е напълно в съответствие с препоръките в пътната карта за 2016 г. „Редактиране на човешкия геном: наука, етика и управление“ от Националната академия на науките, САЩ.
Осъществяване на огромно въздействие с възможности
Резултатите от това проучване, публикувани в природа demonstrate the great potential of embryonic gene editing. This is the first and largest study in the area of gene editing. However, this area of research is encumbered with realistic assessment of both benefits and risks along with a continuous assessment of the safety and efficacy of the procedure in a broader perspective.
Това изследване ще има огромно влияние върху откриването на евентуални лекарства за хиляди заболявания, причинени от мутации в единични гени. В „много далечно бъдеще“ редактираните ембриони могат да бъдат трансплантирани в матката с цел установяване на бременност и по време на такъв процес клинично изпитване може след това да наблюдава ембрионите, докато се развиват в потомство. В момента звучи пресилено, но това е планираната дългосрочна цел на това изследване. Основната работа беше направена, като доведоха учените една крачка по-близо до изрязването на наследено генетични заболявания от човешкото потомство.
***
{Можете да прочетете оригиналната изследователска статия, като щракнете върху връзката DOI, дадена по-долу в списъка с цитирани източници}
Източник (и)
Hong M et al. 2017. Корекция на патогенна генна мутация в човешки ембриони. природа. https://doi.org/10.1038/nature23305
