Проучването показва техника за редактиране на гени за защита на потомците от наследствени заболявания
Проучване, публикувано в природа показа за първи път, че човешки ембрион може да бъде коригиран на много ранен етап от ембрионалното развитие чрез редактиране на гени (наричана още генна корекция) техника, наречена CRISPR. Проучването, сътрудничество между Salk Institute, Oregon Health and Science University в Портланд и Института за основни науки в Корея, показва, че изследователите са коригирали патогенната генна мутация за сърдечно заболяване в човешкия ембрион, за да елиминират това. болест в сегашното потомство и бъдещите поколения. Изследването предоставя значителна информация за предотвратяването на хиляди заболявания, причинени от единични/множествени мутации само в една ген.
Коригиране на единичен ген, свързан с болестта, преди началото на живота
Сърдечно заболяване, наречено хипертрофична кардиомиопатия (HCM), е най-честата причина за внезапен сърдечен арест, водещ до смърт, и засяга приблизително 1 на 500 души от всяка възраст и пол. Смята се, че HCM е най-честото наследствено или генетичен сърдечно заболяване в световен мащаб. Причинява се от доминантна мутация в ген (MYBPC3), но наличието на това състояние не се открива, докато не стане твърде късно. Хората с мутантно копие на този ген имат 50 процента шанс да го предадат на собствените си деца и по този начин коригирането на тази мутация в ембрионите би предотвратило болест не само при засегнатите деца, но и при бъдещите им потомци. Използвайки IVF (ин витро оплождане) техники, изследователите инжектират коригираните генни компоненти в здрави донорски яйцеклетки, оплодени със спермата на донора. Методологията им позволява собствени клетки на донора ДНК-ремонт механизми за коригиране на мутацията по време на следващия кръг от клетъчно делене. Мутацията основно се коригира чрез използване на изкуствена ДНК последователност или немутираното копие на оригиналния MYBPC3 ген като начален шаблон.
Изследователите анализираха всички клетки в ранните ембриони, за да видят колко ефективно е поправена мутацията. Техниката на ген редактирането, макар и на много предварителен етап, е установено, че е безопасно, точно и ефективно. Накратко, „работи“. За изследователите беше изненадващо да видят, че ген редактиране премина много добре и те не видяха никакви странични опасения като индуциране на откриваеми нецелеви мутации и/или нестабилност на генома. Те разработиха стабилна стратегия, за да осигурят последователно възстановяване във всички клетки на ембриона. Това е нова стратегия, която не е докладвана досега и тази технология успешно поправя причиняващата заболяване единична генна мутация, като се възползва от ДНК реакция на възстановяване, която е много уникална за ембрионите само в много ранен стадий на зачеването.
Етичен дебат около редактирането на гени
Подобен напредък в технологиите за стволови клетки и редактиране на гени – макар и все още много в ранна детска възраст – даде надежда на вероятно милиони хора, наследяващи болестотворни мутации в гените си, като показа техника за предотвратяване и лечение на редица такива заболявания. Потенциалът на това проучване е огромен и въздействащ; това обаче е спорна от етична гледна точка тема и всички стъпки към подобни проучвания трябва да се предприемат предпазливо, след като се отдаде най-голямо внимание на всички необходими етични преценки. Други пречки пред този вид изследване включват липса на подкрепа за изследване на ембриони и забрана на всякакви клинични изпитвания, свързани с генетична модификация на зародишна линия (клетки, които стават сперматозоиди или яйцеклетки). Един пример, който изследователите категорично заявяват, е внимателното избягване на въвеждането на непреднамерени мутации в зародишната линия.
Авторите заявяват, че тяхното проучване е напълно в съответствие с препоръките в пътната карта за 2016 г. „Редактиране на човешкия геном: наука, етика и управление“ от Националната академия на науките, САЩ.
Осъществяване на огромно въздействие с възможности
Резултатите от това проучване, публикувани в природа демонстрират големия потенциал на редактирането на ембрионални гени. Това е първото и най-голямо изследване в областта на редактирането на гени. Тази област на изследване обаче е обременена с реалистична оценка както на ползите, така и на рисковете, заедно с непрекъсната оценка на безопасността и ефикасността на процедурата в по-широка перспектива.
Това изследване ще има огромно влияние върху откриването на евентуални лекарства за хиляди заболявания, причинени от мутации в единични гени. В „много далечно бъдеще“ редактираните ембриони могат да бъдат трансплантирани в матката с цел установяване на бременност и по време на такъв процес клинично изпитване може след това да наблюдава ембрионите, докато се развиват в потомство. В момента звучи пресилено, но това е планираната дългосрочна цел на това изследване. Основната работа беше направена, като доведоха учените една крачка по-близо до изрязването на наследено генетични заболявания от човешкото потомство.
***
{Можете да прочетете оригиналната изследователска статия, като щракнете върху връзката DOI, дадена по-долу в списъка с цитирани източници}
Източник (и)
Hong M et al. 2017. Корекция на патогенна генна мутация в човешки ембриони. природа. https://doi.org/10.1038/nature23305
