Проучването показва техника за редактиране на гени за защита на потомците от наследствени заболявания
Проучване, публикувано в Nature, показва за първи път, че човешки ембрион може да бъде коригиран в много ранен етап от ембрионалното си развитие чрез техника за редактиране на гени (наричана още генна корекция), наречена CRISPR. Проучването, съвместен проект между Института Салк, Университета за здраве и наука на Орегон в Портланд и Института за фундаментални науки в Корея, показва, че изследователи са коригирали патогенна генна мутация за сърдечно заболяване в човешкия ембрион, за да елиминират това заболяване в настоящото потомство и бъдещите поколения. Проучването предоставя значителна информация за предотвратяване на хиляди заболявания, причинени от единични/множествени мутации само в един ген.
Коригиране на единичен ген, свързан с болестта, преди началото на живота
Сърдечно заболяване, наречено хипертрофична кардиомиопатия (ХКМ), е най-честата причина за внезапен сърдечен арест, водещ до смърт, и засяга приблизително 1 на 500 души от всякаква възраст и пол. Смята се, че ХКМ е най-често срещаното наследствено или генетично сърдечно заболяване в световен мащаб. То се причинява от доминантна мутация в ген (MYBPC3), но наличието на това състояние не се открива, докато не стане твърде късно. Хората с мутантно копие на този ген имат 50 процента шанс да го предадат на собствените си деца и по този начин коригирането на тази мутация в ембрионите би предотвратило заболяването не само при засегнатите деца, но и при бъдещите им потомци. Използвайки техники за ин витро оплождане (IVF), изследователите инжектираха коригираните генни компоненти в здрави донорски яйцеклетки, оплодени със спермата на донора. Тяхната методология позволява на собствените механизми за поправка на ДНК на донорските клетки да коригират мутацията по време на следващия кръг на клетъчно делене. Мутацията се коригира основно чрез използване на изкуствена ДНК последователност или немутиралото копие на оригиналния ген MYBPC3 като начален шаблон.
Изследователите анализирали всички клетки в ранните ембриони, за да видят колко ефективно е поправена мутацията. Техниката за генно редактиране, макар и на много предварителен етап, се е оказала безопасна, точна и ефективна. Накратко, „работи“. За изследователите беше изненадващо да видят, че генното редактиране е протекло много добре и не са забелязали никакви странични проблеми, като индуциране на откриваеми мутации извън целта и/или нестабилност на генома. Те разработили надеждна стратегия за осигуряване на последователно възстановяване във всички клетки на ембриона. Това е нова стратегия, която не е била докладвана досега, и тази технология успешно поправя причиняващата заболяването мутация в един ген, като се възползва от реакция на възстановяване на ДНК , която е много уникална за ембрионите само в много ранен етап на зачеването.
Етичен дебат около редактирането на гени
Подобен напредък в технологиите за стволови клетки и генното редактиране – макар и все още в начален стадий – даде надежда на евентуално милиони хора, наследяващи болестотворни мутации в гените си, като показа техника за предотвратяване и лечение на редица такива заболявания. Потенциалът на това проучване е огромен и въздействащ; това обаче е етично спорна тема и всички стъпки към подобни проучвания трябва да се предприемат внимателно, след като се обърне най-голямо внимание на всички необходими етични преценки. Други бариери пред този тип проучвания включват липсата на подкрепа за изследвания на ембриони и забраната за всякакви клинични изпитвания, свързани с генетична модификация на зародишната линия (клетки, които се превръщат в сперматозоиди или яйцеклетки). Един пример, който изследователите категорично посочват, е внимателното избягване на въвеждането на нежелани мутации в зародишната линия.
Авторите заявяват, че тяхното проучване е напълно в съответствие с препоръките в пътната карта от 2016 г. „ Редактиране на човешкия геном : наука, етика и управление“ на Националната академия на науките на САЩ.
Осъществяване на огромно въздействие с възможности
Резултатите от това проучване, публикувано в Nature, демонстрират големия потенциал на ембрионалното генно редактиране . Това е първото и най-голямо проучване в областта на генното редактиране . Тази област на изследване обаче е обременена с реалистична оценка както на ползите, така и на рисковете, наред с непрекъсната оценка на безопасността и ефикасността на процедурата в по-широка перспектива.
Това изследване ще има огромно влияние върху откриването на евентуални лечения за хиляди заболявания, причинени от мутации в единични гени. В „много далечно бъдеще“ редактирани ембриони биха могли да бъдат трансплантирани в матка с цел установяване на бременност и по време на този процес клинично изпитване би могло да наблюдава ембрионите, докато се развиват в потомство. В момента звучи пресилено, но това е дългосрочната цел на това проучване. Положена е основната работа, като учените са с една крачка по-близо до премахването на наследствени генетични заболявания от човешкото потомство.
***
Източник (и)
Hong M et al. 2017. Корекция на патогенна генна мутация в човешки ембриони. Nature . https://doi.org/10.1038/nature23305
***
