РЕКЛАМА

Коригиране на генетични състояния при неродени бебета

МЕДИЦИНАКоригиране на генетични състояния при неродени бебета

Проучването показва обещание за лечение на генетично заболяване при бозайник по време на феталното развитие през първите три месеца от бременността

A генетичен разстройството е състояние или заболяване, което се причинява от необичайни промени или мутации в ДНК на човек в гена. Нашите ДНК осигурява необходимия код за производството на протеини, които след това изпълняват повечето от функциите в нашето тяло. Дори ако една част от нашата ДНК се промени по някакъв начин, протеинът, свързан с нея, вече не може да изпълнява нормалната си функция. В зависимост от това къде се случва тази промяна, тя може да има малък или никакъв ефект, или може да промени клетките толкова много, че след това да доведе до генетично разстройство или заболяване. Такива промени са причинени от грешки в репликацията на ДНК (дублиране) по време на растежа или фактори на околната среда, начин на живот, тютюнопушене и излагане на радиация. Такива нарушения се предават на потомството и започват да се появяват, когато бебето се развива в матката на майката и затова се наричат ​​​​„вродени дефекти“.

Вродените дефекти могат да бъдат незначителни или изключително тежки и могат да засегнат външния вид, функцията на орган и някои аспекти на физическото или психическото развитие. Милиони деца се раждат годишно със сериозни генетични заболявания. Тези дефекти могат да бъдат открити по време на бременност, тъй като са очевидни през първите три месеца от бременността, когато органите все още се формират. Налична е техника, наречена амниоцентеза, за откриване на генетични аномалии в плода чрез тестване на околоплодната течност, извлечена от матката. Въпреки това, дори с амниоцентеза, лечението им не е възможно, тъй като няма възможности за извършване на корекции преди раждането на бебето. Някои от дефектите са безвредни и не изискват намеса, но някои други могат да бъдат от сериозно естество и може да изискват продължително лечение или дори да бъдат фатални за бебето. Някои дефекти могат да бъдат коригирани скоро след раждането на бебето – например в рамките на една седмица – но най-вече е твърде късно за лечение.

Лекуване на генетично заболяване при неродено бебе

За първи път революционната техника за редактиране на гени е била използвана за лечение на „генетично разстройство“ при мишки по време на развитието на плода в матката в проучване на изследователи от университета Карнеги Мелън и университета Йейл. Добре е установено, че по време на ранното развитие в ембриона (през първите три месеца от бременността) има много стволови клетки (недиференциран клетъчен тип, който може да стане всеки тип клетка при узряване), които се делят с бърза скорост. Това е подходящата времева точка, в която генетична мутация, ако бъде коригирана, би намалила въздействието на мутацията върху развитието на ембриона до плода. Има шансове тежко генетично заболяване дори да бъде излекувано и бебето да се роди без непредвидените вродени дефекти.

В това проучване, публикувано в Nature съобщенията изследователите са използвали техника за генно редактиране на базата на пептидна нуклеинова киселина. Тази техника е била използвана преди за лечение на бета таласемия – генетично заболяване на кръвта, при което хемоглобинът (HB), произвеждан в кръвта, е намален значително, което след това засяга нормалното снабдяване с кислород на различни части на тялото, което води до тежки ненормални последици. В тази техника са създадени уникални синтетични молекули, наречени пептидни нуклеинови киселини (PNAs) (изработени от комбинация от синтетичен протеинов гръбнак с ДНК и РНК). След това се използва наночастица за транспортиране на тези PNA молекули заедно със „здрава и нормална“ донорна ДНК до мястото на генетична мутация. Комплексът от PNA и ДНК идентифицира определената мутация на място, PNA молекулата след това се свързва и разкопчава двойната спирала на мутирала или дефектна ДНК. И накрая, донорната ДНК се свързва с мутиралата ДНК и автоматизира механизъм за коригиране на ДНК грешката. Основното значение на това проучване е, че то е направено в плода, поради което изследователите трябваше да използват метод, аналогичен на амниоцентезата, при който вкарват PNA комплекса в околоплодния сак (амниотична течност) на бременни мишки, чиито фетуси носят ген мутация, която причинява бета таласемия. След едно инжектиране на PNA, 6 процента от мутациите бяха коригирани. Тези мишки показват подобрение на симптомите на заболяването, т.е. нивата на хемоглобина са в нормални граници, което може да се тълкува като мишките, които са „излекувани“ от състоянието. Те също така показаха повишена преживяемост. Тази инжекция беше в много ограничен диапазон, но изследователите се надяват, че дори по-висок процент на успех могат да бъдат постигнати, ако инжекциите се правят многократно.

Проучването е уместно, тъй като не са отбелязани извънцелеви действия и е коригирана само желаната ДНК. Техниките за редактиране на гени като CRISPR/Cas9 въпреки че са по-лесни за използване за изследователски цели, те все още са спорни, тъй като режат ДНК и извършват грешки извън сайта, тъй като увреждат и нормална ДНК извън целта. Поради това ограничение те не са идеално пригодени за проектиране на терапии. Като се има предвид този фактор, методът, показан в настоящото проучване, се свързва само с целевата ДНК и я поправя и показва нулеви грешки извън сайта. Това целенасочено качество го прави идеален за терапевтични цели. Такъв метод в сегашния си дизайн може да бъде потенциално използван и за „лекуване“ на други състояния в бъдеще.

***

{Можете да прочетете оригиналната изследователска статия, като щракнете върху връзката DOI, дадена по-долу в списъка с цитирани източници}

Източник (и)

Ricciardi AS et al. 2018. In utero доставка на наночастици за специфично за сайта редактиране на генома. Nature съобщениятаhttps://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2

***

Екип на SCIEU
Екип на SCIEUhttps://www.ScientificEuropean.co.uk
Scientific European® | SCIEU.com | Значителен напредък в науката. Въздействие върху човечеството. Вдъхновяващи умове.

Абонирай се за нашия бюлетин

Да се ​​актуализира с всички най-нови новини, оферти и специални съобщения.

- Реклама -

Най-популярни статии

Диагностициране на дефицит на витамин D чрез тестване на проба от коса вместо кръвен тест

Проучването показва първата стъпка към разработването на тест за...

Космически телескоп Джеймс Уеб (JWST): Първата космическа обсерватория, посветена на изучаването на...

Космическият телескоп Джеймс Уеб (JWST) ще се специализира изключително в...

Германия отхвърля ядрената енергия като зелена опция

Да бъдеш едновременно без въглерод и без ядрена енергия няма да...
- Реклама -
99,636Феновекато
66,080последователиСледвай ни
6,297последователиСледвай ни
31АбонатиЗапиши се